Dystrophie Maculaire Vitelliforme (Maladie de Best)

Ce patient est venu nous voir il y a 4 ans pour une dystrophie maculaire vitelliforme, ou maladie de Best. (Voir ci-dessous pour une description de cette pathologie).

Au début, une tache jaune stratifiée est visible dans l'oeil droit à la rétinographie, à l'OCT la tache est hyperdense dans la partie inférieure et hypodense dans la partie supérieure.

A la fluorangiographie, la partie jaunâtre est hypofluorescente car elle masque la rétine sous-jacente, alors qu'elle est hyperfluorescente dans la partie supérieure en raison d'une accumulation de colorant.

Il y a ensuite dans l'œil droit une réabsorption de la matière jaunâtre et à sa place la rétine s'atrophie, comme le montre l'OCT.

Dans l'œil gauche, qui au début semble presque normal avec une faible accumulation de matériel sous-rétinien, on observe une accumulation progressive de matériel au fil des ans.

Dystrophie Maculaire Vitelliforme de Best: un Défi pour la Vision Centrale

La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB), également connue sous le nom de maladie de Best, représente l'un des défis les plus fascinants et les plus complexes de l'ophtalmologie contemporaine. Cette maladie génétique, qui affecte la vision centrale, s'accompagne d'une série de symptômes et de complications qui nécessitent une attention constante et une prise en charge ciblée.

Une Maladie Rare à l'Impact Profond

Bien que rare, la DMVB est une maladie qui peut affecter de manière significative la qualité de vie des patients. Sa prévalence est estimée entre 1/5 000 et 1/67 000, avec une légère prédisposition pour le sexe masculin. Les symptômes débutent généralement dans l'enfance ou l'adolescence, avec une vision normale à la naissance qui se détériore progressivement au fil du temps.

Une Évolution Complexe

La BVMD passe par plusieurs stades, chacun d'entre eux s'accompagnant de symptômes et de caractéristiques spécifiques. Du stade initial asymptomatique, elle évolue vers la formation d'une lésion caractéristique en forme de « jaune d'œuf » dans la macula, suivie de l'apparition d'une substance vitelline qui peut conduire à la formation de cicatrices et à la baisse de l'acuité visuelle centrale qui en découle. La maladie peut se compliquer par l'apparition d'une membrane néovasculaire choroïdienne, qui peut encore aggraver le pronostic visuel.

Une Origine Génétique

La BVMD se caractérise par des mutations du gène BEST1, situé sur le chromosome 11q12, qui entraîne la production anormale d'une protéine appelée bestrofin-1. Cette anomalie entraîne une accumulation de lipofuscine, une substance qui endommage l'épithélium pigmentaire rétinien et contribue au dysfonctionnement de la vision centrale.

Un Diagnostic Complet et Précis est Essentiel

Le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite une évaluation clinique approfondie, qui peut inclure les antécédents familiaux, un examen du fond d'œil et l'utilisation de techniques de diagnostic avancées telles que la fluorescéinographie et l'OCT. Le diagnostic est confirmé par un dépistage génétique.

Traitement

Le traitement de la BVMD repose principalement sur la prise en charge des symptômes et la prévention des complications. Les interventions thérapeutiques peuvent inclure l'utilisation d'aides à la basse vision, l'évitement du tabagisme pour réduire le risque de complications vasculaires et l'utilisation de thérapies telles que les agents photodynamiques ou anti-VEGF pour traiter la membrane néovasculaire choroïdienne.

Le Pronostic est Variable

Le pronostic de la BVMD est extrêmement variable et dépend d'un certain nombre de facteurs, notamment la gravité de l'affection et la réponse individuelle au traitement. Si certains patients conservent une bonne vision toute leur vie, d'autres peuvent développer des complications graves qui affectent considérablement leur capacité visuelle. En conclusion, la dystrophie maculaire vitelliforme de Best représente un défi clinique et scientifique complexe qui nécessite une approche multidisciplinaire et une prise en charge individualisée afin de garantir le meilleur résultat possible pour les patients atteints.

Détail des images d'un patient suivi pendant 4 ans :

2020

2022

2024

Fonte: https://albertobellone.it/distrofia-vitelliforme-maculare-malattia-di-best/
Merci au Dr. Alberto Bellone pour l'article.